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自生韩方医院发布脊柱管狭窄症差异表达基因分析研究

近日，一项通过基因分析阐明脊柱管狭窄症病理机制和治疗靶点基因的研究结果正式发布。研究发现，脊柱管狭窄症会导致神经恢复能力减弱，并诱导脊柱组织僵硬的相关基因表达；同时，与细胞能量代谢和消化功能相关的基因表达则出现下降。

据了解，自生韩方医院脊椎关节研究所（所长：河仁赫）洪振英博士研究团队，于本月2日宣布其旨在探索脊柱管狭窄症全新治疗策略的研究成果，已发表于SCI(E)级国际学术期刊《生物医学》（Biomedicines, IF=3.9）。

脊柱管狭窄症是一种典型的退行性脊椎疾病，其特征是由于脊柱管狭窄压迫周围神经，从而引起疼痛和炎症。在韩国，每年约有180万患者，且发病率在老年人群中较高。然而，现有治疗方法主要集中于缓解疼痛和抑制炎症，尚未建立能够从根本上解决病因的有效疗法。

为此，研究团队为深入探究脊柱管狭窄症的病理学机制并寻求新的治疗策略，对实验鼠模型中的基因表达变化进行了分析。研究人员提取了脊柱管狭窄症实验鼠的脊髓，并利用新一代测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）进行了RNA测序(RNA Sequencing)。NGS是一种能够精确分析特定疾病中基因表达变化的先进技术，而RNA测序则是一种通过分析细胞或组织中的RNA分子来确定基因表达水平的技术。

研究人员在总共30560个基因中，区分出1203个在正常实验鼠组中特异性表达的基因和749个在脊柱管狭窄症实验鼠中特异性表达的基因。此外，研究人员还发现了两组中共同表达的21547个基因以及未表达的7061个基因。

基于上述基因数据，研究团队对脊柱管狭窄症导致表达显著增加或减少的差异表达基因（Differentially Expressed Genes, DEG）进行了深入分析。差异表达基因是指在特定条件或环境下表达水平发生显著变化的基因。通过研究这些差异表达基因，可以深入了解脊柱管狭窄症在生物学层面产生的影响。

研究结果表明，在脊柱管狭窄症实验鼠中，与神经修复和蛋白质合成相关的关键基因活性降低，同时，维持神经恢复力和细胞骨架稳定性的基因调控系统也发生了变化。此外，参与细胞结构和功能改变的基因表达显著增强，这可能导致血管内壁平滑肌收缩纤维的表达，进而阻碍血液循环并使脊柱组织僵硬。

不仅如此，在113个差异表达基因中，参与毒素排出的Slc47a1和有助于关节润滑的Prg4在脊柱管狭窄症实验鼠中表达显著增加；而与细胞能量代谢相关的Higd1c和调节消化器官运动的Mln的表达则有所下降。 这提示脊柱管狭窄症可能诱导机体增加毒素排出并减少脊椎骨摩擦的生物反应，同时也可能对细胞能量代谢和消化器官功能产生影响。

值得注意的是，研究团队通过对Prg4以及参与肌肉收缩和细胞粘附的Acta2基因表达增加的分析发现，相关基因不仅在维持细胞骨架稳定性和细胞外基质构成中发挥着关键作用，而且在阐明脊柱管狭窄症的发病机制中也具有重要意义。