首尔大学医院, 胰腺癌新基因变异得以揭晓

- 首尔大学医院：首次发现较常发生在东方人身上的“ERCC6”基因变异
- 对特定抗癌疗法反应良好，无疾病生存期也大幅延长

韩国国内研究组发现了可预测胰腺癌预后的基因变异。拥有该变异基因的患者对特定抗癌疗法反应极好，预计该发现在决定治疗方针方面将大有用处。
首尔大学医院消化内科柳智坤(音)教授组通过对2017-2019年103位胰腺癌患者中与DNA损伤修复机制有关的123个基因进行分析，结果发现名为ERCC6的基因变异具有重大意义。
被诊断为胰腺癌时，约有80-85%的患者处于无法手术的状态，5年的生存率仅为10%左右。因此，无法手术的胰腺癌患者的预后预测在决定治疗方针上极为重要。目前，诊断胰腺癌是通过肿瘤标记物确认蛋白质CA19-9的数值。但由于预后预测大多不准确，因此至今并没有有效的预后预测因子。
研究组从细针吸取活检所获得的胰腺癌组织中提取DNA，通过全外显子组测序(whole exome sequencing)进行基因分析。
研究结果发现了在预后及治疗反应性预测等方面大有用处的基因变异“ERCC6”。与DNA损伤修复机制有关的拥有该基因变异的患者对Folfirinox抗癌疗法表现出良好的反应。尤其是疾病无进展生存期达23.5个月，与基因变异不良患者的8.6个月相比，是其3倍。
目前胰腺癌的标准抗癌治疗大体分为两种，一种是使用四种药剂的Folfirinox疗法，一种是使用两种药剂的 吉西他滨+白蛋白紫杉醇(Gemcitabine+Abraxane)疗法。但到底该适用哪一种疗法却没有明确的指导方针。
据悉，作为DNA损伤修复基因之一的BRCA发生变异时，对Folfirinox疗法的反应良好。问题是BRCA突变在全球患者中仅占5%，而在韩国胰腺癌患者中的比率更低，因此临床上的有用性有所降低。
此次研究中查明的ERCC6基因变异在韩国在内的东方人中，变异对立基因频率极高，约为40%。研究组计划在利用血液样本的后续研究中，对ERCC6的基因变异是否对Folfirinox疗法有较好的反应性进行验证。
柳智坤教授称：“我们在全球率先查明了韩国人胰腺癌患者中会对特定抗癌剂产生反应的ERCC6基因变异，这是此次研究的意义所在，我们期待今后通过简单的血液采集，就能在决定最先实施何种抗癌化学疗法方面发挥重要的生物标记物的作用。”
此次研究刊登在国际学术杂志《癌症(Cancer)》的最新一期中。