风湿性关节炎是一种会攻击自己身体的自体免疫性疾病，最新查明的发病原因为6种遗传变异(SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158)，以及包括韩国人在内的东亚人中特有的发病原因为遗传变异(SH2B3)，这是全球范围内的首次发现。
由汉阳大学风湿病医院风湿内科教授裴相哲(音)与庆熙大学生物学系教授金光宇(音)主导，国立保健研究院遗传体中心及韩国多个大学医院共同参与的联合研究组，于今年7月28日在风湿病领域首屈一指的权威学术杂志《风湿病年报(Annals of the Rheumatic Diseases, 引用指数=16.102)》网络版上登载了相关情况，文章名为“Genome-wide association study in a Korean population identifies six novel susceptibility loci for rheumatoid arthritis”。
此次研究是对韩国4万多名风湿性关节炎患者和非患者的基因组遗传变异进行精密分析，并利用国立保健研究院基因中心开发的韩国人芯片技术进行的。
研究组通过以风湿性关节炎相关遗传变异与转录体及后成遗传体信息为基础的计算生物学分析追加查明的事实是，除了已知的免疫组织，在非免疫组织的肺和小肠组织中，也存在着与风湿性关节炎的发病有关的遗传变异。
风湿性关节炎是免疫系统异常攻击身体组织而产生的自体免疫疾病，会引发关节或周边组织产生炎症与疼痛，如果恶化，还会造成关节变形等永久性障碍或长期损伤。发病率较高的风湿性关节炎会降低患者的生活质量，而且持续的医疗费用支出也会增加经济负担。据悉，遗传变异和环境因素都会对风湿性关节炎的发病产生作用。
汉阳大学风湿研究院院长裴相哲表示：“此次发现使我们进一步了解了风湿性关节炎的发病原理，这种遗传变异可用于风湿性关节炎的发病预测和诊断，使今后对风湿性关节炎进行量体裁衣式的治疗成为可能。”裴院长还补充说：“此次研究中，粘膜免疫活跃的肺和小肠会对初期风湿性关节炎自体抗体的生成产生影响，这为现有研究的遗传特性提供了线索，因此意义重大。”
该研究是在汉阳大学风湿病研究院、韩国研究财团、保健福利部、国立保健研究院的支持下进行的，权永昌(音)博士（汉阳大学风湿病研究院）、任志宇(音)学生（庆熙大学生物学系）、方小英(音)教授（汉阳大学九里医院风湿内科）为共同第一作者，裴相哲教授和金光宇教授为共同责任作者。
