Впервые в мире были обнародованы шесть новых видов генетических мутаций, вызывающих развитие такого аутоимунного заболевания, как ревматоидный артрит, способного поражать собственный организм (SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158), а также новый вид генетических мутаций (SH2B3), который специфически обнаруживается у жителей Восточной Азии, включая корейцев.
Совместная исследовательская группа под руководством профессора отделения ревматологии Медицинского центра лечения ревматологических заболеваний Университета Ханьянг Пэ Санг Чхоль и профессора факультета биологии Университета Кёнгхи Ким Кванг У с участием представителей многих университетских клиник страны и Геномного центра Национального института здравоохранения подтвердили факт «выявления по результатам полно-геномного ассоциативного исследования в корейской популяции шести новых локусов восприимчивости к ревматоидному артриту (Genome-wide association study in a Korean population identifies six novel susceptibility loci for rheumatoid arthritis)», опубликованного 28 июля в онлайн режиме издания «Хронология ревматических заболеваний» (Annals of the Rheumatic Diseases, индекс цитирования =16.102), самого авторитетного издания в области ревматологии.
Данное исследование было проведено посредством детального анализа генетической мутации генома 40 000 корейцев из числа пациентов с ревматоидным артритом и не являющихся пациентами. При этом была использована технология корейских чипов, разработанная Геномным центром Национального института здравоохранения.
Далее команда исследователей дополнительно обнародовала влияние генетических мутаций, связанный с ревматоидным артритом, на развитие болезни не только в ранее известных иммунных тканях, но и в не иммунных тканях легких и тонкого кишечника посредством вычислительной биологии, основанной на информации о транскриптоме, эпигеноме и генетических мутациях, связанных с ревматоидным артритом.
Ревматоидный артрит - это аутоиммунное заболевание, вызванное аномальной атакой иммунной системы на ткани тела. Оно вызывает хроническое воспаление и боли в суставах или окружающих соединительных тканях, а при ухудшении состояния, может привести к пожизненной инвалидности или повреждению органов из-за деформации суставов.
Ревматоидный артрит с высоким процентом поражения снижает качество жизни пациентов и является заболеванием, которое подразумевает высокую финансовую нагрузку, вызванную постоянными расходами на лечение. Известно, что на развитие ревматоидного артрита одновременно влияют и мутации генов, и факторы окружающей среды.
Руководитель Научно-исследовательского института ревматологии Пэ Санг Чхоль поделился, что «благодаря этому открытию смог больше узнать о механизме развития ревматоидного артрита», «благодаря тому, что подобные генетические вариации могут использоваться для прогнозирования и диагностики начала развития заболевания, стало возможным в дальнейшем персонализированное лечение прогрессирующего ревматоидного артрита».
В этом исследовании он добавил: «влияние легких и тонкого кишечника с активным иммунитетом слизистой оболочки на выработку ауто-антител при раннем ревматоидном артрите играет большое значение, поскольку оно послужило основой для генетических характеристик предыдущих исследований.»
Данное исследование проводилось при поддержке Научно-исследовательского института ревматологии при Университете Ханьянг, Исследовательского Фонда Кореи, Министерства здравоохранения и социального обеспечения, Национального института здравоохранения. Доктор Квон Ёнг Чханг (Научно-исследовательский институт ревматологии Университета Ханьянг), студент Им Джи У (факультет биологии Университета Кёнгхи), профессор Панг Со Ёнг (отделение ревматологии Медицинского центра Университета Ханьянг в городе Гури) выступили в качестве первых со-авторов, профессор Пэ Санг Чхоль и профессор Ким Кванг У приняли участие в качестве со-авторов для корреспонденции.
